今日では、バランスの取れた食事が最高の運動能力と総合的な体力維持に不可欠であるという認識が広く受け入れられている。

専門家の間では、画一的な食事ガイドラインから脱却し、一人ひとりの遺伝的素因に合わせた食事療法を取り入れるべきだという意見が増えている。

この考え方は、すべての人は唯一無二の存在であり、たとえ一卵性双生児であっても同じではないという合理的な理解に基づいています。ヒトゲノムには20,000万個以上の遺伝子が含まれており、それらは様々な変異（遺伝的変異または遺伝子多型と呼ばれる）を示します。これらの遺伝子の産物（タンパク質）は、翻訳後修飾（エピジェネティクスとして知られる）によっても変化し、私たちの多様性をさらに高めています。

人は好きなだけ食べても体重が増えない人もいれば、冷蔵庫の前を通り過ぎるだけで2キロも太ってしまう人もいることは周知の事実です。この現象は代謝レベルでも実証されており、800人を対象とした研究では、約5万食に対する代謝反応が評価され、参加者個々の代謝反応について明確な結論が得られました。

さらに問題を複雑にしているのは、私たちの遺伝子が（マクロ栄養素だけでなく）他の栄養素の代謝にも影響を与える一方で、食事も私たちの遺伝子（前述のタンパク質の翻訳後修飾）や、腸内細菌の遺伝子、さらには腸内マイクロバイオーム全体の構成に影響を与え、機能的な代謝関係を大きく変化させるということです。例えば、肥満の人は腸内細菌を介して、いわゆる「消化されない」食物繊維からエネルギーの最大20%を得ることができますが、痩せた人にはこのような現象は起こりません。

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疾患における栄養遺伝学

現在では、私たち一人ひとりの体内に存在する特定の遺伝子が、主要栄養素（タンパク質、炭水化物、脂質）だけでなく、ビタミン、抗酸化物質、微量元素、その他の物質の代謝に不可欠であることが分かっています。この事実は、遺伝子サービスを提供する営利企業によって積極的に利用され、彼らは一人ひとりに合わせた食事プランを作成できると主張しています。しかし、生物医学はこのことについてどのように述べているのでしょうか？

医学は、特にセリアック病やグルテン過敏症など、グルテンフリー食が最適な治療法となる特定の疾患を持つ患者において、栄養遺伝学を長年活用してきた。

同様に、これは乳糖不耐症、一部の食物アレルギー、その他の疾患にも当てはまります。例えば、1型糖尿病（糖尿病）や、多嚢胞性卵巣症候群（無月経や不妊症の原因となる）などの疾患に伴うインスリン抵抗性などが挙げられます。これらの疾患はエリートスポーツや競技スポーツとは無関係に思えるかもしれませんが、そうではありません。チェコ共和国では50人以上のエリートアスリートが1型糖尿病を患っており、検査は一般的ではありませんが、一部のエリートアスリートは実際にインスリン抵抗性があり、急速な糖分摂取に対する耐性が低いのです。前述の疾患を持つアスリートは遺伝子診断を受けなくても対処できることが多いものの、これらの疾患は遺伝的に決定されるため、栄養制限や対策は本質的に栄養遺伝学的アプローチと言えます。

食事療法に対する私たちの反応を調節する遺伝子は数十種類存在します。これらの遺伝子は主に必須栄養素、すなわち炭水化物、脂肪、タンパク質の代謝に影響を与え、特に肥満や過体重の増加、およびそれに伴う生活習慣病の蔓延に関して集中的に研究されています。

スポーツはどうですか？

スポーツにおいては、栄養遺伝学や栄養ゲノム学のアプローチは、おそらく意外なことに、必須栄養素の摂取量に関連して適用されるのではなく（脂肪代謝に影響を与えるFTO、CD36、AMPK遺伝子、あるいは炭水化物代謝に影響を与えるGLUT-4やPDH遺伝子など、これらの遺伝子は知られているにもかかわらず）、特定の選手の遺伝的構成から生じる潜在的な健康リスクを明らかにするために用いられている。

これは主に、ビタミンB群の代謝（例：MTHFR遺伝子）、カルシウム代謝（例：VDR遺伝子、ビタミンD受容体）、鉄吸収（例：HFE遺伝子）に関与する遺伝子変異、および潜在的な炎症リスクに関連する遺伝子変異（例：TNF-α、IL-6、またはCRPをコードする遺伝子）の調査を含みます。 play 激しい運動に伴う酸化ストレスの増加に対する防御における役割（抗酸化酵素をコードする遺伝子を含む）、または運動能力を高めるために使用される特定の物質の代謝における役割（例えば、スポーツで精神刺激剤として使用されるカフェインの代謝に影響を与えるシトクロムP450遺伝子の特定の変異体）。

実用的なアプリケーション

しかしながら、スポーツにおいてこの問題にどのように対処すべきか、どのような遺伝子の範囲（変異）を検査すべきか、そしてこれらの検査結果の信頼性はどの程度かといった点について、現時点では推奨事項は存在しないことに留意すべきである。

しかし、多くのバイオテクノロジー企業や分子生物学企業は、個人やアスリート一人ひとりに合わせた栄養プランを保証付きで提供することを躊躇しない。一方で、こうした新技術に固執するアスリート（そして一般の人々）の大多数は、標準的な（スポーツ）栄養カウンセリングが提供する可能性をまだ十分に活用しておらず、個々の遺伝的素因を知らなくても運動能力を最大限に引き出すことができるのである。

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参照：

1) Heck et al. ヒトのパフォーマンスと運動反応における遺伝子と栄養の相互作用。Nutrition 2004;20:598-602.
2) Zmora et al. 個人に合わせたアプローチ：健康と疾患におけるヒトマイクロバイオームの個別化利用。Cell Host Microbe 2016;19:12-20.
3) カンブーリスらによる「エリートプロサッカー選手におけるゲノミクスDNAプロファイリング」 players: パイロット研究。Transl Med UniSa 2014;9:18-22。
4) Kussmann et Stover. Nutrigenomics and proteomics in health and disease. Towards a systems-level understanding of gene-diet interactions. Wiley, Oxford 2017.

この記事は更新されました。初出は ベズキーネット 2月の2022で。